Es un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos.
Se denomina con este nombre gracias a la identificación de dicha enfermedad en 1886 por tres médicos, Jean Marie Charcot y
Pierre Marie en París, Francia, y Howard Henry Tooth en Cambridge,
Inglaterra.
También se la suele conocer con el nombre de atrofia muscular peroneal o neuropatía motora y sensorial hereditaria.
La enfermedad causa daño o destrucción en la vaina de mielina, es decir, hay alteraciones en la cubierta alrededor de las fibras nerviosas, lo cual provoca transtornos en los nervios periféricos, que son los encargados de proveer información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades.
Los síntomas generalmente comienzan en los pies y en los músculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar a deformidades y generar una marcha
a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes. Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades
y atrofias musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras.
La gravedad de los síntomas es absolutamente variable en diversos pacientes
y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno. No es una enfermedad letal y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de Charcot Marie Tooth poseen una expectativa de vida normal.
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